Rose est atteinte d’une hypoplasie ponto-cérebelleuse avec microcéphalie et mutation du gène CASK dans l’exon 21 (c.2019G>T). Elle souffre également d’épilepsie.

Cette terminaison (c.2019G>T) fait de Rose un cas unique au monde.

La radiographie ci-dessous compare un cerveau non atteint à gauche, et à droite celui d’une personne atteinte d’une mutation du gène Cask.

On constate sur la radiographie de droite un développement anormal du cerveau avec une microcéphalie (périmètre crânien inférieur à la normale) un cervelet qui ne s’est pas développé correctement et un tronc cérébral plus fin. Cela a pour effet d’empêcher Rose d’évoluer comme un enfant de son âge.

Les personnes porteuses de mutation du gène CASK (Calcium/Calmodilin-dependent Serine Protein Kinase) présentent une microcéphalie congénitale ou postnatale, un tronc cérébral disproportionné, une hypoplasie cérébelleuse et un sévère retard mental. Il s’agit d’une malformation cérébrale liée au chromosome X causée par une protéine défaillante nécessaire au bon fonctionnement de l’organisme.