La radiographie ci-dessous compare un cerveau non atteint à gauche, et à droite celui d’une personne atteinte d’une mutation du gène Cask.

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On constate sur la radiographie de droite un développement anormal du cerveau avec une microcéphalie (périmètre crânien inférieur à la normale) un cervelet qui ne s’est pas développé correctement et un tronc cérébral plus fin. Cela a pour effet d’empêcher Rose d’évoluer comme un enfant de son âge.

Les personnes porteuses de mutation du gène CASK (Calcium/Calmodilin-dependent Serine Protein Kinase) présentent une microcéphalie congénitale ou postnatale, un tronc cérébral disproportionné, une hypoplasie cérébelleuse et un sévère retard mental. Il s’agit d’une malformation cérébrale liée au chromosome X causée par une protéine défaillante nécessaire au bon fonctionnement de l’organisme.

Rose a un rêve: MARCHER ET PARLER... VIVRE COMME TOUTES LES PETITES FILLES DE SON AGE. Mais sans votre aide, elle ne pourra le réaliser.

Quelles sont les conséquences sur la vie de Rose ?

• Pas de motricité

• Absence de parole

• Troubles de l'apprentissage

• Aucune autonomie

• Le manque d'équilibre

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Le combat au quotidien de Rose

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