Rose est une petite fille née le 1er janvier 2012. Rose est atteinte d’une hypoplasie ponto-cérébelleuse avec microcéphalie et mutation du gène CASK dans l’exon 21 (c.2039G>T). Cette terminaison « (c.2039G>T) » fait de Rose un cas unique au monde.

Elle souffre également d’épilepsie pharmaco-résistante.

Une maladie génétique orpheline (250 cas dans le monde sont actuellement médicalement diagnostiqués) donc pas de traitement et peu de recherche scientifique. 

La radiographie ci-dessous compare un cerveau non atteint à gauche, et à droite celui d’une personne atteinte d’une mutation du gène Cask.

On constate sur la radiographie de droite un développement anormal du cerveau avec une microcéphalie (périmètre crânien inférieur à la normale) un cervelet qui ne s’est pas développé correctement et un tronc cérébral plus fin. Cela a pour effet d’empêcher Rose d’évoluer comme un enfant de son âge.

Les personnes porteuses de mutation du gène CASK (Calcium/Calmodilin-dependent Serine Protein Kinase) présentent une microcéphalie congénitale ou postnatale, un tronc cérébral disproportionné, une hypoplasie cérébelleuse et un sévère retard mental. Il s’agit d’une malformation cérébrale liée au chromosome X causée par la protéine CASK, qui est ici défaillante et est nécessaire au bon fonctionnement du cerveau (neurones) et à la transmission synaptique (c’est-à-dire au passage d’une information nerveuse d’une cellule nerveuse à une autre). Cette protéine déficiente joue un rôle essentiel dans les fonctions de l’organisme.

Rose ne parle pas, ne marche pas et ne mange que mixé mais la pratique de thérapies intensives cognitives et en physiothérapie à l’étranger permet à Rose de faire des acquisitions et de progresser.

Ce sont des thérapies onéreuses qui ne sont pas prises en charge par la sécurité sociale ni par la mutuelle complémentaire, donc non remboursées.

Les équipements et matériels nécessaires au handicap de Rose sont également onéreux et que partiellement remboursés.